Subscribe:

Saturday, June 6, 2015

ძირითადი ინფორმაცია დაუნის სინდრომის შესახებ




ჯონ ლონგდონ დაუნის დამსახურება, იმაში მდგომარეობს რომ მან არამხოლოდ აღწერა დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების ნიშან-თვისებები, არამედ, ამასთანავე განასხვავა ამ ტიპის ბავშვები გონებრივი ჩამორჩენილობის სხვა ფორმების, კერძოდ კი, კრეტინიზმის (ფარისებრი ჯირკვლის თანდაყოლილი დარღვევა) მქონე ბავშვებისაგან. ამგავარდ, დაუნის ნაშრომი ძალზედ მნიშვნელოვანია, რადგან მან დაადგინა სინდრომის ფიზიკური ნიშნები და აღნუსხა იგი, როგორც გარკვეული, დამოუკიდებელი დარღვევა.
დაუნის სინდრომის გამომწვევ მიზეზებს შორის სახელდებოდა დასხივება, წამლების გადაჭარბებული დოზით მიღება; სპერმიციდებისა და სპეციფიკური ვირუსული ინფექციები, მიუხედავად იმისა, რომ თეორიულად შესაძლებელია, რომ ამ ფაქტორთაგან ზოგიერთმა გამოიწვიოს ქრომოსომული დარღვევები, არ არსებობს პირდაპირი კორელაცია ამ ფაქტორებსა და დაუნის სინდრომის ჩამოყალიბებას შორის. ამასთან კარგად არის ცნობილი, რომ დაუნის სინდრომი უკავშირდება დედის ხანდაზმულობას, ანუ რაც უფრო ასაკოვანია დედა, მით უფრო დიდია ალბათობა იმისა, რომ მას დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი გაუჩნდება.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს 46-ის ნაცვლად 47 ქრომისომა აქვთ, ასეთ ბავშვებს აქვთ ზედმეტი 21- ქრომოსომა (ნაცვლად ორისა, სამი), რასაც ტრისომია  21 უწოდეს, უფრო მოგიანებით კი გაირკვა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ინდივიდებს ახასიათებთ სხვა სახის ქრომოსომული დარღვევები- ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 95%  ტრისომია 21 ახასიათებთ.

ტრანსლოკაცია ახასიათებს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 3-4% , ტრანსლოკაციისას დამატებითი 21- ქრომოსომა ებმის სხვა ქრომოსომას, რის შედეგადაც თითოეულ უჯრედში 46 ქრომოსომა აღმოჩნდება, და მაინც თითოეულ  უჯრედში სამი 21- ქრომოსომაა; თუმცა  ტარნსლოკაციისას მესამე 21- ქრომოსომა არ არის თავისუფალი და მიბმულია ანუ ტრანსლოცირებულია  მე-14, 21- ან 22- ქრომოსომაზე, იშვიათად სხვა ქრომოსომებზეც.
მოზაიციზმი  ყველაზე იშვიათია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში, ის მხოლოდ 1 % აღენიშნება. როდესაც ბავშვი იბადება, მისი ზოგიერთი  უჯრედი 47 ქრომოსომას შეიცავს , ზოგიერთი კი ქრომოსომების ნორმალურ რაოდენობას 46-, ეს მოზაიკის მსგავს სურათს წარმოქმნის, რასაც ასახავს კიდეც ტერმინი მოზაიციზმი. მოზაიციზმის ფორმის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებთან დარღვევის სიმპტომები ნაკლებადაა გამოხატული და საშუალოდ, მათი ინტელექტის დონე მაღალია, ტრისომია 21-ის მქონე ბავშვებთან  შედარებით.
მიუხედავად იმისა თუ რა ტიპისაა ქრომოსომული აბერაცია  დღემდე მსჯელობისა და შესწავლის საგანია თუ  როგორ განაპირობებს სამი 21- ქრომოსომის არსებობა შეზღუდულ ინტელექტუალურ ფუნქციობას დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმრავლესობაში, 2000 წლის მაისში საბოლოოდ დაადგინეს 21- ქრომოსომის დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა, ამჟამად ბევრი მეცნიერი შეისწავლის 21- ქრომოსომის გენებსა და მათ მოქმედებას.
ძალიან ხშირად დედებს ჰგონიათ, რომ მათმა არასწორმა ქცევამ ფეხმძიმობის დროს განაპირობა ბავშვში დაუნის სინდრომის ჩამოყალიბება. სინამდვილეში სპერმა ან კვერცხუჯრედი განაყოფიერებამდე უკვე შეიცავს ზედმეტ 21- ქრომოსომას. ასე, რომ ანომალია ვერ იქნება შედეგი დედის არასწორი ქმედებისა ფეხმძიმობის პერიოდში.

გამოყენებული ლიტერატურა: http://www.kidspace.ge/index.php?id=62

0 comments:

Post a Comment