დაუნის სინდრომი და მისთვის დამახასიათებელი ნიშნები

რა არის დაუნის სინდრომი?

დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული დაავადება, რომლის დროსაც ადამიანს 46 ქრომოსომის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვს; როგორც წესი 21-ე წყვილი ქრომოსომის მაგივრად არის 3 ქრომოსომა. ამიტომ, მას სხვანაირად 21-ე წყვილის ტრისომიასაც უწოდებენ. ზედმეტი ქრომოსომული მასალა იწვევს დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელ ფიზიკურ და ფსიქიკურ თვისებებს. ეს დაავადება პირველად აღწერა ინგლისელმა ექიმმა ჯ.დაუნმა მე-19 საუკუნის ბოლოს; ამის გამო უწოდეს დაავადებას დაუნის სინდრომი. 1959 წელს კი ფრანგმა ექიმმა ლეჟანმა დაუნის სინდრომი განსაზღვრა როგორც ქრომოსომული ანომალია. მან აღმოაჩინა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანს თვითოეულ უჯრედში 46 ქრომოსომის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვს.

რა ახასიათებს დაუნის სინდრომს?

არსებობს დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები; ბავშვს შეიძლება რამდენიმე ნიშანი ჰქონდეს, ან თითქმის ყველა მათგანი ახასიათებდეს. ყველაზე გავრცელებული ნიშნებია:

• Ø  კუნთთა დაბალი ტონუსი-ჰიპოტონია;
• Ø  სახის ბრტყელი პროფილი;
• Ø  ცხვირის ფართო, ჩაღრმავებული ხიდი, პატარა ცხვირი;
• Ø  თვალის ირიბი ჭრილი;
• Ø  დეფორმირებული (დისპლასტიური) ყური;
• Ø  მოკლე, ფართო ხელები, ხელის გულზე ერთი ღრმა ხაზი;
• Ø  მე-5 თითზე ორის ნაცვლად ერთი მოსახრელი სახსარი;
• Ø  დიდი დაშორება ფეხის დიდ და მეორე თითს შორის;
• Ø  პირის პატარა ზომა;
• Ø  პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა;
• Ø  განიერი ტერფი პატარა თითებით;
• Ø  მოკლე კისერი;
• Ø  პატარა თავი;
• Ø  ეპიკანტუსი - თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი;

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ხშირია:

• გულის თანდაყოლილი მანკები;
• საჭმლის გადამუშავების პრობლემები;
• ბავშვობის პერიოდის ლეიკემია;
• მხედველობის და სმენის დარღვევები;

ჯანმრთელობის აღნიშნული პრობლემების უმეტესობა დღეს განკურნებადია. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა გაიზარდა და საშუალოდ 55 წელს შეადგენს.

დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელია სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი გვიან სწავლობს ჯდომას, სიარულს, ლაპარაკს, თამაშს, საყოფაცხოვრებო, ყოველდღიურ ჩვევებს.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ძალიან მგრძნობიარენი არიან ფიზიკური და სოციალური გარემოსადმი. მათი წყენინება ძალიან ადვილად შეიძლება; ამავე დროს ისინი სწრაფად რეაგირებენ მეგობრულ და მშვიდ დამოკიდებულებაზე. მათ უყვართ სხვა ადამიანებთან ურთიერთობა, სიახლე, ცნობისმოყვარენი არიან.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ნელა სწავლობენ და ნელა ითვისებენ ჩვევებს ,მაგრამ ისინი ძალიან მონდომებულნი არიან; მათი წახალისება მეტად ეფექტურია სწავლების და აღზრდის პროცესში.

არც ერთი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი ერთმანეთს არ ჰგავს, თუმცა გარეგნული მსგავსება დიდია. მათ, ისევე როგორც სხვა ბავშვებს განსხვავებული უნარ-შესაძლებლობები და ნიჭები აქვთ; უმეტესობას აქვს იოლი და საშუალო ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა, მცირე პროცენტს კი - ძლიერი ხარისხის გონებრივი ჩამორცენილობა.

ამავე დროს გახსოვდეთ, რომ გონებრივი ჩამორჩენილობის ხარისხი და IQ მაჩვენებელი არ არის საკმარისი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის შესაცნობად. ყოველ კონკრეტულ ბავშვს საკუთარი უნიკალური შესაძლებლობები- ძლიერი და სუსტი მხარეები, ნიჭები აქვს.

რა არის დაუნის სინდრომის მიზეზი?

დაუნის სინდრომის მიზეზი მშობლების უჯრედების დაყოფისას წარმოშობილ დარღვევებში მდგომარეობს. ეს დარღვევები, რის გამოც ნაყოფის უჯრედებში 21-ე წყვილის მაგივრად 3 ქრომოსომა აღმოჩნდება, სამი სახის შეიძლება იყოს:

• დაუცილებლობა – ყველაზე ხშირი დარღვევა, როდესაც დედის ან მამის სასქესო უჯრედის დაყოფისას (მეიოზი) არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის განცალკევება და განაყოფიერების შემდეგ ტრისომიული ზიგოტა იქმნება.
• მოზაიციზმი – გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 1-2%-ში. ამ დროს განაყოფიერების შემდეგ ემბრიონის უჯრედის გაყოფის დროს არ ხდება 21-ე ქრომოსომის დაშორება. ამ დროსჩნდება უჯრედების ორი ტიპი: ზოგის ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ზოგის კი-47 ქრომოსომას;
• ტრანსლოკაცია- ვლინდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 3-4%-ში. ამ დროს უჯრედის დაყოფის პროცესში 21-ე ქრომოსომა მოწყდება და მიემაგრება სხვა ქრომოსომას. უჯრედებში ქრომოსომათარაოდენობა ისევ 46, მაგრამ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი იწვევს დაუნის სინდრომს. მიიღება არაბალანსირებული კარიოტიპი.

ქრომოსომათა დაუცილებლობის მიზეზები საბოლოოდ არ არის გარკვეული, მაგრამ ხშირად ასახელებენ: დედის ასაკს, გარემოს დაბინძურების ფაქტორებს.

მეორე ბავშვის დაუნის სინდრომით გაჩენის რისკი არის 100/1-თან.  35 წელზე მეტი ასაკის ქალებში საგრძნობლად მატულობს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა. თუმცა ზოგადად დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დედათა უმრავლესობა 35 წელზე ნაკლებისაა.

რამდენად ხშირია დაუნის სინდრომი?

ახალშობილებში დაუნის სინდრომი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებაა. ყოველ 800-1000 ახალშობილზე- 1 შემთხვევა. სინდრომი მამაკაცებში და ქალებში ერთნაირი სიხშირით გვხვდება.

რა ძირითადი პრობლემებია დაუნის სინდრომის დროს?

• პირველ რიგში მნიშვნელოვანია ბავშვის ფიზიკური ჯანმრთელობა. დაბადების შემდეგ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება, მეტ-ნაკლები ხარისხით, მრავალი სამედიცინო პრობლემა შეექმნათ.
• დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 50%-ში გვხვდება გულის თანდაყოლილი მანკი. ამიტომ მნიშვნელოვანია ადრეული დიაგნოსტიკა და თუ საჭიროა ქირურგიული მკურნალობა.
• ლეიკემია. მისი რისკი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში 15-20-ჯერ მეტია ვიდრე ნორმალურ პოპულაციაში. იგი ცხოვრების პირველი 3 წლის მანძილზე ვლინდება და მისი განკურნების ალბათობა საკმაოდ დიდია.
• ხშირია სხვადასხვა ხარისხის მხედველობის და სმენის დარღვევები. მათი ადრეულ ასაკში დიაგნოსტიკა მეტად მნიშვნელოვანია, რადგანაც ფსიქიკური განვითარების ჩამორჩენის შემთხვევაში მხედველობითი თუ სმენითი სენსორული დეფიციტის გაუთვალისწინებლობა ამცირებს სწავლების ეფექტურობას; შესაბამისად, აუცილებელია მედიკამენტოზური მკურნალობა, ტექნიკური დახმარება და სწავლების განსხვავებული სტრატეგიები..
• სიმსუქნისადმი მიდრეკილება, რაც საჭიროებს დიეტოლოგის დახმარებას, ბალანსირებულ, დაბალკალორიულ დიეტას.
• მეტყველების პრობლემები, მეტყველების განვითარების შეფერხება. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის მეტყველება მოუქნელი და ნაკლებად მკაფიოა. სქელი, დიდი ენის, მაღალი სასის,კბილების დეფექტების, ხმის იოგების, სახის კუნთების მაღალი ტონუსის, ხშირად დაქვეითებული      სმენის გამო მათი მეტყველება: არტიკულაცია, გამოთქმა, ინტონაციური მხარე, ხმის მოდულაცია, ხმის ტონი, სპეციფიკური ხასიათისაა.
• სენსომოტორული განვითარების ჩამორჩენა, რაც გულისხმობს  მოტორული ჩვევების ათვისების, თვითმომსახურების ჩვევების გამომუშავების სირთულეს. და დროში გახანგრძლივებას. ამავე დროს, გაძნელებულია სენსორული ინფორმაციის აქტიური გადამუშავება, ბავშვებს გვიანუყალიბდებათ წარმოდგენები “საგნების მუდმივობის” შესახებ, უჭირთ საგნების სენსორული თვისებების გარჩევა (ფერის, ფორმის, ზომის, ფაქტურის) და შემდეგ განზოგადება.
• აზროვნების განვითარების თავისებურება  გამოიხატება იმაში, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები განზოგადებას ახდენენ თვალსაჩინო თვისებების საფუძველზე, უადვილდებათ, თვალსაჩინო ანალოგიების გაგება. ბავშვებს აქვთ დროის, სივრცის, თანმიმდევრობის მიმართების აღმნიშვნელი კონსტრუქციების გაგების პრობლემები, გამოცდილების სხვა სიტუაციაში გამოყენების სიძნელე.

შეიძლება თუ არა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დახმარება?

დღეს მრავალგვარი საშუალება არსებობს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დასახმარებლად.

• გულ-სისხლძარღვთა დაავადების, მანკის მკურნალობა და ეფექტური ქირურგიული ჩარევა;
• ადეკვატური ბალანსირებული კვების დიეტა ნაკლები ცხიმებითა და ნახშირწყლებით;
• სმენის და მხედველობის დარღვევების მკურნალობა: ტექნიკური მოწყობილობის გამოყენება, ქირურგიული მკურნალობა;
• ბავშვის შესაძლებლობების ფსიქოლოგიური შეფასება და მისი სწავლებისათვის ადეკვატური სტრატეგიის შემუშავბა
• მეტყველების თერაპია
• ჩვევების და ფიზიკური თერაპია
• ადრეული ასაკის ინტერვენციის პროგრამები, რაც ნიშნავს ადრეული ასაკიდან ბავშვის სენსორული და მოტორული განვითარების სტიმულირებას, სპეციალური პირობების შექმნას ბავშვის შემეცნებითი აქტივობისათვის;

განკურნებადია თუ არა დაუნის სინდრომი?

არა, დღეისათვის იგი არ  ინკურნება. მაგრამ, ეფექტურია სიმპტომატური მედიკამენტოზური მკურნალობა, აქტიური პედაგოგიურ-ფსიქოლოგიური პროგრამები, ადრეული ინტერვენციის პროგრამები.

რისი გაკეთება შემიძლია მე, როგორც მშობელს?

დიაგნოზის დასმის შემდეგ, გასაგებია, რომ თქვენ მძიმე პერიოდი გაქვთ გადასატანი. თქვენს პირმშოს განუკურნებელი ქრომოსომული დაავადება აღმოაჩნდა. მაგრამ იცოდეთ, დაუნის სინდრომი განაჩენი არ არის! ამ სინდრომის მქონე ბავშვს ისევე გააჩნია ემოციები, უნარები, ნიჭები, როგორც სხვა ბავშვებს. მის განვითარებას განსხვავებული კანონზომიერებები ახასიათებს რომელსაც კარგი გაგება უნდა.

• პირველ რიგში მიიღეთ რაც შეიძლება მეტი ინფორმაცია დაუნის სინდრომის შესახებ. ეს დაგეხმარებათ უკეთ გაიგოთ თქვენი შვილის განვითარების თავისებურებები.
• ეცადეთ მიიღოთ ბავშვი ისეთი, როგორიც არის და არა ისეთი, როგორიც უნდა იყოს. მას ბევრიპრობლემები აქვს, ბევრი რამ არ შეუძლია, მაგრამ ეს მხოლოდ მისი ერთი მხარეა. თქვენთვის მნიშვნელოვანია გაიგოთ, თუ რა შეუძლია, რა მოწონს, რისი ნიჭი აქვს თქვენს ბავშვს. დაიმახსოვრეთ, რომ ყოველი ბავშვი უნიკალურია და მისი, თუნდაც ჩამორჩენილი ფსიქიკური განვითარების გზაც ძალიან ინდივიდუალურია.
• ადრეული პერიოდიდანვე აქტიურად იურთიერთეთ ბავშვთან. გახსოვდეთ, რომ იგი უფრო პასიურია ვიდრე სხვა ბავშვები. მას გარედან აქტიური სტიმულირება ესაჭიროება სათამაშოებით, საგნებით, მიმართული მეტყველებით-დასახელება, ჩვენება, მითითება.
• დაუთმეთ დრო ბავშვთან თამაშს, რადგანაც ამ პროცესში ბავშვი უნებლიედ დიდ გამოცდილებას იძენს. თამაშის დროს აქტიური თქვენ უნდა იყოთ: დაასახელეთ საგნები რითაც თამაშობთ, მოქმედებები, რასაც აკეთებთ; აჩვენეთ, შემდეგ კი თქვენი დახმარებით გააკეთებინეთ.
• მეტყველების და ჩვევების ათვისების პრობლემების დაძლევის მიზნით მიმართეთ მეტყველების თერაპევტს და ჩვევების  თერაპევტს, ფსიქოლოგს.
• ეცადეთ კონკრეტულად უჩვენოთ ბავშვს, ის რასაც უხსნით, თვალსაჩინოდ ანახოთ, შემდეგ ერთად გააკეთოთ და მხოლოდ ამის შემდეგ გაამეორებინოთ რამდენჯერმე.
• დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ძალიან მონდომებულნი და ცნობისმოყვარენი არიან; თქვენ შეგიძლიათ კარგად გამოიყენოთ ეს თვისებები თვითმომსახურების ჩვევების, საგნებით მანიპულირების სწავლებაში.
• ეცადეთ ერთ სიტუაციაში ნასწავლი ჩვევა სხვა სიტუაციაშიც გამოიყენოთ, რადგანაც ბავშვსთვითონ უჭირს სიტუაციის განზოგადება;
• წაახალისეთ ბავშვი ყოველთვის, წარუმატებლობის შემთხვევაშიც კი. წახალისება ეხმარება ბავშვს ცოდნის და გამოცდილების უკეთ ათვისებაში. თქვენ თვითონვე გაოცდებით, როდესაც ნახავთ,თუ როგორ ცვლის ბავშვის მოქმედების შედეგებს თქვენი გულშემატკივრობა, წამახალისებელი სიტყვა, ღიმილი.
• დააკვირდით თქვენი ბავშვის მიდრეკილებებს, მისი განვითარების ძლიერ მხარეებს: რა შეუძლია,რა უფრო ადვილად გამოსდის, როგორ უფრო ადვილად ითვისებს, რისი ნიჭი აქვს. ეცადეთ ხელიშეუწყოთ მისი ამ მხარეების კიდევ უფრო განვითარებას. რაც მთავარია, თქვენ შეძლებთ დაეხმაროთ ბავშვს სირთულეების გადალახვაში ზუსტად მის შესაძლებლობებზე დაყრდნობით.
• დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი უფრო იოლად ითვისებს ინფორმაციას, ან ჩვევას, თუ იგი მცირე ნაწილებად არის დანაწევრებული და ნაბიჯ-ნაბიჯ მიეწოდება. ყოველი ნაბიჯის ათვისების შემდეგ გადადიხართ შემდეგ ნაბიჯზე.
• აუცილებლად უზრუნველყავით ბავშვის ფსიქოლოგიური შეფასება და კონსულტირება. ფსიქოლოგთან კონსულტაცია საშუალებას მოგცემთ ბავშვის შესაძლებლობებიდან გამომდინარე მისი სწავლების და აღზრდის ადეკვატური მიზნები დაისახოთ და შესაფერისი სტრატეგიები შეიმუშავოთ.
• იზრუნეთ ბავშვის ადეკვატურ განათლებაზე. ის, რომ ბავშვი ვერ სწავლობს ზოგად საგანმანათლებლო სკოლაში, თუნდაც  ვერ ითვისებს წერა-კითხვას და თვლას, არ ნიშნავს, რომ მას სწავლა არ ესაჭიროება. თვითმომსახურების და სოციალური ჩვევების ათვისება, სხვადასხვა სიტუაციაში შესაფერისი ქცევის განხორციელება, საგნებით მანიპულირება, სამუშაო ჩვევების ათვისება მეტად მნიშვნელოვანი მიზნებია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის სწავლებისას.

რა მომავალი აქვს ჩემს ბავშვს?

გარკვეული საერთო დამახასიათებელი ნიშნების მიუხედავად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ძლიერ განსხვავდებიან ერთმანეთისაგან ხასიათით, ტემპერამენტით, უნარ-შესაძლებლობებით, ინტელექტის დონით, ნიჭებით. ამიტომ, ისინი ინდივიდუალურ მიდგომას საჭიროებენ. ზოგიერთ ბავშვს შეუძლია ზოგადსაგანმანათლებლო სკოლაში სწავლა, ზოგისათვის სპეციალური კლასია საჭირო, ზოგიერთისათვის კი - სპეციალური სკოლა. მოზარდების უმრავლესობას შეუძლია დაეუფლოს რაიმე პროფესიას ან ხელობას საკუთარი ინტერესების და ნიჭების შესაბამისად. ზოგიერთს დიდი დრო და სპეციალური მომზადება სჭირდება მარტივი ოპერაციების ასათვისებლად, ზოგიერთი კი  რთულ საქმიანობას ეუფლება სპეციალური ტრენინგის საშუალებით. ხელობის ათვისებაც ინდივიდუალური პროცესია. მთავარი ის არის, რომ ადეკვატური მიდგომის შემთხვევაში, ბავშვის შესაძლებლობების და ხასიათის გათვალისწინებით, უკვე მოზრდილ დაუნის სინდრომის მქონე პიროვნებას შეუძლია კონკრეტული სამუშაოს შესრულება. მას მოსწონს საზოგადოებრივ ურთიერთობებში აქტიური მონაწილეობის მიღება, სამუშაოს დიდი პასუხისმგებლობით ეკიდება და გულმოდგინედ ასრულებს. ზოგიერთი დამოუკიდებლად მუშაობს, ზოგიერთს კი სამუშაოს შესასრულებლად ზედამხედველი ესაჭიროება.

გამოყენებული ლიტერატურა: http://archive.webmix.ge/icc/dawn.html